В Соединенных Штатах Америки (США) младенец, страдающий редким метаболическим заболеванием, стало первым пациентом в мире, получившим индивидуальную генеральную терапию с молекулярными ножницами (CRISPR-CAS9). Это новая технология, которая в 2020 году была удостоена Нобелевской премии по химии. Об этом сообщает Unn со ссылкой на Crispr Medicine News и Детскую больницу Филадельфии.
Подробности
Отмечено, что без этой технологии ребенок должен был пережить пересадку печени.
По данным газеты, Кей Джей Мальдун, которому сейчас девять месяцев, обнаружил серьезные метаболические расстройства после рождения — дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это генетическое заболевание, вызванное мутациями гена, которое кодирует ключевой фермент для печени. Болезнь предотвращает вывод из -за токсичного метаболизма.
Если вы ищете Google, что такое CPS1, вы увидите: либо смерть, либо пересадка печени
-Олд мать мальчика Николь Малдун.
Врачи предложили семьям экспериментальную терапию с технологией CRISPR-CAS9.
Наш Сын был серьезно болен. У нас был выбор: либо пересадка печени, либо лекарство, которое никто не был сделан раньше … это было чрезвычайно сложное решение
-Подает отца Кайла Малдуна.
Несмотря на страх, пара согласилась. В феврале ребенок был представлен в первую инфузию, а затем еще два.
Это лечение разработано исключительно для Кея Джея, адаптировано к его уникальным генетическим вариантам. Это настоящее персонализированное лекарство
— сказал доктор Ребекка Арсенс-Никлас, генетик педиатрической медицины.
После введения препарата молекулярные ножницы попадают в ядро клеток печени и пытаются изменить дефектный ген. По словам врачей, результаты терапии являются многообещающими.
Теперь Кей Джей может потреблять больше белка и требовать гораздо меньше лекарств. Однако, как говорит врач, необходимо для полной оценки безопасности и эффективности лечения длительное наблюдение.
Врачи надеются, что этот прорыв позволит ребенку жить «с лекарствами или без него» и станет основой для терапии, адаптированной к потребностям других пациентов.
«Мы надеемся, что он станет первым у длинного числа пациентов, которые получат лечение, созданное для них», -сказал Арсенс -Никлас.
Отзывать
Британские врачи успешно провели генетическую терапию для четырех детей с врожденным амавроз -лебером. После 60-минутной операции дети смогли видеть предметы, распознавать лица своих родителей и даже читать.
Хирурги LVIV работали над ребенком, который не мог есть в течение шести лет с помощью запеченного пищевода17.05.24, 17:22 • 19355 просмотров